Giải đáp 13 thắc mắc về giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể x, y, sry

Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên viên di truyền support và phụ thuộc vào loại bỗng biến mà người dân có đột biến NST và mái ấm gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng rõ ràng về nguyên nhân và những khả năng hoàn toàn có thể xảy ra so với họ cũng như các thay hệ tương lai.

Bạn đang xem: Giải đáp 13 thắc mắc về giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể x, y, sry

Công thức nhiễm dung nhan thể (Karyotype) được dùng làm mô tả cỗ nhiễm dung nhan thể (NST) trong tế bào sinh dưỡng một chủng loại sinh đồ dùng nhân chuẩn. Những nhiễm sắc thể được biểu thị (bằng phương pháp sắp xếp hình ảnh hiển vi) theo định dạng chuẩn được gọi là karyogram hoặc idiogram: theo cặp, được thu xếp theo kích thước và địa chỉ của trung khu động so với NST có cùng kích thước.

Bộ nhiễm sắc đẹp thể của người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cùng 1 cặp NST giới tính với karyotype được viết dưới dạng: 46,XX sống người con gái hoặc 46,XY ở fan nam. 46 NST người được xếp thành 7 nhóm, ký kết hiệu là A, B, C, D, E, F cùng G, theo địa điểm của phần tâm.

Karyotype bình thường ở nam giới (Genetic Testing Techniques, 2018)

Nhóm A bao gồm 3 cặp NST có size lớn nhất. Cặp số 1: trọng tâm giữa, cặp số 2: tâm lệch, cặp số 3: trọng điểm giữa.Nhóm B bao gồm 2 cặp NST số 4 và số 5. Các NST trong đội này có kích thước lớn cùng không riêng biệt được về chiều dài. Chúng đều có tâm lệch.Nhóm C tất cả 7 cặp NST, bao hàm từ số 6 đến số 12 là những NST tất cả chiều lâu năm trung bình. NST X cũng rất được xếp vào đội này. Tất cả các NST thuộc nhóm C hồ hết tâm lệch, khó minh bạch giữa chúng với nhau.Nhóm D gồm 3 cặp NST số 13, 14 cùng 15. Toàn bộ các NST thuộc team này có kích thước trung bình và phần lớn là NST trọng điểm đầu, bao gồm vệ tinh gắn vào nhánh ngắn. Khó tách biệt giữa chúng với nhau.Nhóm E bao gồm 3 cặp NST số 16, 17 cùng 18, các NST này kha khá ngắn. NST số 16 gồm tâm giữa, còn cặp số 17 cùng 18 tất cả tâm lệch.Nhóm F gồm 2 cặp NST số 19 cùng số 20. Cả nhị NST này có kích thước ngắn và đều sở hữu tâm giữa.Nhóm G gồm 2 cặp NST số 21 cùng số 22. Các NST có kích cỡ ngắn, đều phải sở hữu tâm đầu và tất cả vệ tinh. NST Y cũng khá được xếp vào nhóm này. Nhị chromatid của NST Y xếp tuy vậy song rộng so cùng với NST của tập thể nhóm G. NST Y không tồn tại vệ tinh.

NST số 21

2. Xét nghiệm bí quyết nhiễm sắc đẹp thể

Xét nghiệm công thức nhiễm nhan sắc thể là một trong kỹ thuật cho phép kiểm tra cỗ nhiễm nhan sắc thể người. Nghệ thuật được sử dụng thông dụng để lập karyotype là kỹ thuật nhuộm băng G, hiện được áp dụng trong số đông các phòng xét nghiệm di truyền tế bào học. Chuyên môn này chỉ chất nhận được phát hiện những bất thường cấu tạo có form size lớn. Những trường hợp không bình thường NST có size nhỏ, thể khảm mô, cẩn tỉ lệ thấp sẽ không thể được phân phát hiện.

Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc kết cấu nhiễm sắc thể đều hoàn toàn có thể là dấu hiệu bệnh lý di truyền. Xét nghiệm công thức nhiễm dung nhan thể được áp dụng để phạt hiện những rối loàn di truyền trong chẩn dự báo sinh cùng sau sinh.

Thai phụ bao gồm tiền sử sinh bé dị tật.Những cặp vợ ck thai phụ đang được xác định một trong hai người có đột biến cấu tạo NST di truyền được.Những bầu phụ khủng tuổi, phụ nữ mang thai có công dụng siêu âm bầu bất thường.
Lớn tuổi có thai

Những thai phụ mập tuổi đề xuất làm xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể

Trong chẩn đoán sau sinh: xét nghiệm NST thiết bị từ máu ngoại vi hoặc tủy xương được chỉ định trong một số trường hợp:Trẻ chậm cải tiến và phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.Mơ hồ về giới tính, thành phần sinh dục không rõ là nam hay nữ.Tiền sử gia đình có tín đồ bị bỗng biến NST.Nữ giới vô tởm nguyên phạt hoặc vô kinh lắp thêm phát.Người bệnh bạch huyết cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh...

3. Quá trình thực hiện

3.1. Lấy mẫu xét nghiệm

Máu ngoại vi: 2ml ngày tiết ngoại vi vô trùng vào ống chống đông heparin.Tủy xương: 2ml ngày tiết tủy vô trùng (sinh thiết) trong ống kháng đông heparin.Dịch ối: 15 - đôi mươi ml dịch ối vô trùng (chọc ối).Gai rau: 15 – trăng tròn mg gai rau (sinh thiết).

Chuyển tức thì mẫu đến phòng xét nghiệm để triển khai nuôi cấy. Trong trường hợp quan trọng chuyển ngay, cần bảo vệ ở 4-8o
C trong khoảng 24h.

Lấy huyết ngoại vi xét nghiệm

3.2. Quá trình xét nghiệm

Nuôi ghép tế bào trong môi trường thiên nhiên chuyên biệt, kích thích tế bào phân chia.Nhiễm sắc thể gồm số lượng, hình dạng rõ nhất và điển hình nhất sinh hoạt kì giữa trong quá trình phân phân tách của tế bào bởi vì vậy trước khi thu hoạch các tế bào được làm dừng quy trình phân bào bởi hóa chất.Sử dụng sốc nhược trương nhằm phá đổ vỡ màng tế bào, bảo đảm an toàn NST dàn gần như và bóc rời.Định hình nhiễm sắc đẹp thể
Lên tiêu bạn dạng và nhuộm nhiễm nhan sắc thể.Phân tích nhiễm nhan sắc thể, lập Karyotype theo quy mong quốc tế.

Xem thêm: Lời nói hay về mẹ ý nghĩa và thấm thía nhất 2023, 70+ những câu nói hay về mẹ ý nghĩa sâu sắc nhất

3.3. Kết quả xét nghiệm

Không có không bình thường số lượng, cấu tạo nhiễm dung nhan thể

46,XX so với nữ giới - 46,XY so với nam giới

Karyotype bình thường ở phái nữ (Reproduced courtesy of Human Genome Centre, Universiti Sains Malaysia, Malaysia)

Bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể

Rối loàn số lượng: có nhiều hoặc thấp hơn 46 NST. Một vài bệnh lý phổ biến hội hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội bệnh Turner (45,X)...

Karyotype không bình thường của nữ giới mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) (https://www.medicalimages.com/)

Rối loàn cấu trúc: NST biến đổi cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, đưa đoạn.

Karyotype bất thường ở nữ giới có đưa đoạn (9;22) (Leukemia AML ALL FAB classification WHO classification- https://slideplayer.com/)

Rối loàn cấu trúc: NST chuyển đổi cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, hòn đảo đoạn, chuyển đoạn.

Kết trái xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền support và tùy theo loại bỗng nhiên biến mà người dân có đột trở thành NST và mái ấm gia đình sẽ được support và tiên lượng ví dụ về tại sao và những khả năng có thể xảy ra so với họ cũng tương tự các núm hệ tương lai.

Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec là giữa những bệnh viện không những bảo vệ chất lượng trình độ chuyên môn với đội hình y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị technology hiện đại mà lại còn nổi bật với thương mại & dịch vụ khám, support và chữa bệnh toàn diện, siêng nghiệp; không gian khám chữa căn bệnh văn minh, kế hoạch sự, bình yên và tiệt trùng tối đa.

Khách hàng rất có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn nước để thăm khám hoặc tương tác hotline tại đây để được hỗ trợ.

Tài liệu tham khảo

J. Mc
Gowan-Jordan, A. Simons, M. Schmid. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature.Marilyn S. Arsham, Margaret J. Barch, Helen J. Lawce. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. Fourth Edition, 2017.Suresh Kandagal Veerabhadrappa, Pramod Redder Chandrappa, Seema Yadav Roodmal, Sharan J Shetty, Gunjiganur S Madhu Shankari, Kumbar phường Mohan Kumar. Karyotyping: Current perspectives in diagnosis of chromosomal disorders. Sifa Medical Journal, 2016.

Nhiễm sắc đẹp thể giới tính. Nam nữ ở nhiều loài nhờ vào vào sự có mặt của cặp XX hoặc XY vào tế bào.

Trong những tế bào lưỡng bội (2n NST) của loài, cạnh bên các NST thường xuyên (kí hiệu bình thường là A) vĩnh cửu thành từng cặp tương đồng Giống nhau ở 2 giới tính, còn có một cặp NST giới tính tương đồng gọi là XX hoặc không tương đương gọi là XY. Ví dụ: trong tế bào lưỡng bội ngơi nghỉ nguời có 22 cặp NST hay (44A) và một cặp NST giới tính XX ở đàn bà hoặc XY sinh sống nam (hình 12.1)

Hình 12.1 bộ NST ngơi nghỉ người

NST giới tính sở hữu gen quy định các tính trạng tương quan và không liên quan với giới tính. Vi dụ: Ở bạn NST Y có gen SRY nói một cách khác là nhân tố xác định tinh hoàn, NST X mang gen lặn chế độ máu cạnh tranh đông.

Giới tính ở các loài phụ thuộc vào sự xuất hiện của cặp XX hoặc XY vào tế bào. Ví dụ: Ờ người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me... Cặp NST giới tính của giống loại là XX, cùa kiểu như đực là XY. Ở chim, ếch nhái, trườn sát, bướm, dâu tây... Cặp NST giới tính của tương tự đực là XX, cùa giống chiếc là XY.

q6.edu.vn